Wolfram sendromu Вольфрам|синдром Wolfram|syndrome Wolfram-Syndrom Σύνδρομο Wolfram Síndrome de Wolfram Syndrome de Wolfram ウォルフラム症候群 Wolfram-syndroom Síndrome de Wolfram Wolfram syndrome Синдром Вольфрама

**Wolfram sendromu** ya da **DIDMOAD**, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık. |症候群|||DIDMOAD|遺伝性||||| Вольфрам|синдром|или|также|ДИДМОАД|генетически|передающийся|нейродегенеративный|редкий|одно|заболевание ||||||ärftlig|neurodegenerativ|sällsynt|| Wolfram|syndrome|or|also|DIDMOAD|genetic|inherited|neurodegenerative|rare|a|disease Wolfram syndrome or DIDMOAD is a rare genetic neurodegenerative disease. Синдром Вольфрама или DIDMOAD — это редкое генетически передающееся нейродегенеративное заболевание.

Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bilinen bir hastalıktır. Вольфрам|синдром|ювенильный|с началом|диабет|сахарный|и|оптический|атрофия|в комбинации|диагноз|получивший|известный|одно|это заболевание |||startande||||||||||| Wolfram|syndrome|juvenile|onset|diabetes|mellitus|and|optic|atrophy|in combination|diagnosis|receiving|known|a|disease Wolfram syndrome is a well-known condition diagnosed in combination with juvenile-onset diabetes mellitus and optic atrophy. Синдром Вольфрама — это известное заболевание, диагностируемое в сочетании ювенильного диабета и оптической атрофии.

Diabetes insipidus (**DI**), diabetes mellitus (**DM**), optik atrofi (**OA**) ve nörosensoriyel işitme kaybı (__**D**eafness__ = İngilizcede sağırlık) bu sendromda görülen hastalıklar olduğundan **DIDMOAD** olarak da anılmaktadır. |尿崩症|尿崩症|||糖尿病|||視神経萎縮|||聴覚喪失|喪失||聴覚障害|英語で|難聴||症候群で|見られる|病気|||||呼ばれています диабет|несахарный|несахарный диабет|диабет|сахарный|сахарный диабет|оптический|атрофия|оптическая атрофия|и|нейросенсорный|слух|потеря|||на английском||этот|в этом синдроме|наблюдаемые|заболевания|поскольку|ДИДМОАД|как|также|называется |||||||||||hörsel|hörseloss||||||||||||| Diabetes|insipidus|(DI)|Diabetes|mellitus|(DM)|optic|atrophy|(OA)|and|neurosensory|hearing|loss||||deafness)|this|in the syndrome|seen|diseases|since|DIDMOAD|as|also|is referred to Diabetes insipidus (DI), diabetes mellitus (DM), optic atrophy (OA), and sensorineural hearing loss (Deafness) are diseases seen in this syndrome, hence it is also referred to as DIDMOAD. Поскольку в этом синдроме наблюдаются диабет несахарный (DI), диабет сахарный (DM), оптическая атрофия (OA) и нейросенсорная потеря слуха (глухота), его также называют DIDMOAD.

İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır. |||ドン|||によって|年に|定義されました первый|как|доктор|Дон|Джей|Вольфрам|кем-то|в году|было описано |as|Dr|Don|J|Wolfram|by|in the year|was defined It was first described by Dr. Don J. Wolfram in 1938. Впервые был описан доктором Дон Дж. Вольфрамом в 1938 году.

Patogenez 病因形成 патогенез Pathogenesis Pathogenesis Патогенез

Hastalığın patogenezi pek bilinmemekle birlikte genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalık olduğu günümüzde anlaşılmıştır. 病気の|病因||知られていないが|||遺伝性の|||||| болезни|патогенез|не очень|не будучи известным|вместе|генетический|происхождения|нейродегенеративный|одно|заболевание|что оно является|в настоящее время|было понято The disease|pathogenesis|not very|being known|together|genetic|origin|neurodegenerative|a|disease|that is|in today's world|has been understood Although the pathogenesis of the disease is not well understood, it has been recognized today as a genetically derived neurodegenerative disease. Хотя патогенез заболевания плохо изучен, в настоящее время установлено, что это генетически обусловленное нейродегенеративное заболевание.

Genetik geçişi hastaların çoğunda otozomal resesif olmakla beraber, mitokondriyal geçiş gösterilen hastalarda rapor edilmiştir. генетический|переход|пациентов|у большинства|аутосомный|рецессивный|будучи|вместе|митохондриальный|переход|проявляющийся|у пациентов|отчет|было сообщено Genetic|transmission|patients'|in most|autosomal|recessive|being|together|mitochondrial|transmission|shown|in diseases|reported|has been Die genetische Vererbung ist bei den meisten Patienten autosomal rezessiv, es wurde jedoch auch über eine mitochondriale Vererbung bei Patienten berichtet. While the genetic transmission is mostly autosomal recessive in most patients, cases with mitochondrial transmission have been reported. Генетическая передача у большинства пациентов является аутосомно-рецессивной, однако сообщалось о случаях митохондриальной передачи.

Prognoz прогноз Forecast Prognosis Прогноз

Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve Dİ 10'lu yaşlar arasında ortaya çıkmakta; 20'li yaşlarında nefrolojik sorunlar, 30'lu yaşlarda ise multiple nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. обычно|тип|I|диабет|и|оптический|атрофия|первые|лет|в течение|глухота|и|диабетическая|10-летний|возраст|между|появляется|возникает|20-летний|в возрасте|нефрологические|проблемы|30-летний|в возрасте|а|множественные|неврологические|аномалии|появляются|возникают Generally|Type|I|Diabetes Mellitus|and|optic|atrophy|first|years|within|deafness|and||in the 10s|years|between|arise|occurring|in the 20s|years|nephrological|problems|in the 30s|years|while|multiple|neurological|anomalies|arise|occurring Im Allgemeinen treten Typ-I-DM und Optikusatrophie in den ersten 10 Jahren auf, Taubheit und DI im 10. Jahrzehnt, nephrologische Probleme in den 20ern und multiple neurologische Anomalien in den 30ern. Generally, Type I DM and optic atrophy occur within the first 10 years, deafness and ID appear in the teenage years; nephrological issues arise in the 20s, and multiple neurological anomalies emerge in the 30s. Как правило, диабет 1 типа и оптическая атрофия проявляются в первые 10 лет, глухота и диабетическая невропатия - в возрасте 10 лет; в 20 лет возникают нефрологические проблемы, а в 30 лет - множественные неврологические аномалии. Hastaların çoğunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. у пациентов|у большинства|все|эти|симптомы|быстро|прогрессируют The patients|in most|all|these|symptoms|rapidly|progress Bei den meisten Patienten schreiten all diese Symptome rasch voran. Most patients experience all these symptoms rapidly progressing. У большинства пациентов все эти симптомы быстро прогрессируют.

Wolfram sendromu tanısı alan kişilerin %60'ı, 35 yaşından daha uzun yaşayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliğinden ölmektedirler. Вольфрам|синдром|диагноз|получивший|у людей|60%|лет|более|долго|не может жить|и|обычно|мозг|ствола|атрофия|в результате|дыхательная|недостаточность|умирают Wolfram|syndrome|diagnosis|received|individuals|60%|from age|longer|long|not living|and|generally|brain|stem|atrophy|as a result of|respiratory|failure|they die Sechzig Prozent der Menschen, bei denen das Wolfram-Syndrom diagnostiziert wird, werden nicht älter als 35 Jahre und sterben an Atemversagen, in der Regel als Folge einer Atrophie des Hirnstamms. 60% of individuals diagnosed with Wolfram syndrome do not live beyond the age of 35 and generally die from respiratory failure due to brainstem atrophy. 60% людей с диагнозом синдрома Вольфрама не доживают до 35 лет и, как правило, умирают от дыхательной недостаточности в результате атрофии ствола мозга.

Bu hastalıkta, özellikle hipotalamusun etkilenmesi nedeniyle DI gelişmekte, ayrıca genellikle bu hastalarda cinsiyet hormonlarının üretiminde sorun olması nedeniyle, hastalar ergenliğe geç girmektedir. это|в болезни|особенно|гипоталамуса|поражение|из-за|диабет инсипидус|развивается|также|обычно|этих|у больных|пол|гормонов|в производстве|проблема|наличие|из-за|пациенты|в подростковый возраст|поздно|входят This|in disease|especially|hypothalamus|impairment|due to|diabetes insipidus|develops|also|generally|these|patients|sex|hormones|in production|problem|being|due to|patients|puberty|late|enter Bei dieser Krankheit entwickelt sich DI vor allem deshalb, weil der Hypothalamus betroffen ist und die Patienten aufgrund von Problemen bei der Produktion von Sexualhormonen meist erst spät in die Pubertät kommen. In this disease, diabetes insipidus (DI) develops particularly due to the involvement of the hypothalamus, and also, due to issues with the production of sex hormones in these patients, they tend to enter puberty late. При этом заболевании, особенно из-за поражения гипоталамуса, развивается несахарный диабет (DI), а также, как правило, у этих пациентов возникают проблемы с производством половых гормонов, из-за чего пациенты поздно вступают в период полового созревания.

Ayrıca bu hastalar genelde kısır olmaktadır. также|эти|пациенты|обычно|бесплодные|являются Additionally|these|patients|usually|infertile|are Darüber hinaus sind diese Patienten in der Regel unfruchtbar. Additionally, these patients are generally infertile. Кроме того, эти пациенты обычно бесплодны. Ayrıca genetik taşıyıcı olarak adlandırabilceğimiz çok hafif seyreden kişilerde genellikle sadece geç başlangıçlı DM görülebilmekte, ve bu kişilerin çocukları bu sendrom açısından büyük risk altındadır. также|генетические|носители|в качестве|которых мы можем назвать|очень|легкие|протекающие|у людей|обычно|только|поздно|начальные|диабет меллитус|может наблюдаться|и|эти|у людей|дети|этого|синдром|с точки зрения|большой|риск|находятся Additionally|genetic|carrier|as|we could call|very|mild|progressing|in individuals|generally|only|late|onset|diabetes mellitus|can be seen|and|these|individuals'|children|this|syndrome|in terms of|great|risk|are at risk Darüber hinaus gibt es Menschen mit einem sehr milden Verlauf, die wir als genetische Träger bezeichnen können, bei denen die DM in der Regel erst spät einsetzt, und die Kinder dieser Menschen sind einem großen Risiko für dieses Syndrom ausgesetzt. Moreover, in individuals who can be described as very mildly affected carriers, usually only late-onset diabetes mellitus (DM) is observed, and the children of these individuals are at high risk for this syndrome. Также у очень легких случаев, которые можно назвать генетическими носителями, обычно наблюдается только позднее начало диабета, и дети этих людей находятся под большим риском по отношению к этому синдрому.

Bu nedenlerden ötürü Wolfram sendromlu çocuğu olan kişilerin, yeni çocuk düşünmeseler dahi, tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. это|из-за этих|поэтому|Вольфрам|с синдромом|ребенка|имеющий|у людей|новых|детей|даже если они не думают|даже|все|семья|членов|генетическое|теста|прохождение|рекомендуется This|reasons|due to|Wolfram|syndrome|child|having|individuals|new|child|they may not consider|even|all|family|members|genetic|test|undergoing|is recommended Aus diesen Gründen wird allen Familienmitgliedern von Personen, die ein Kind mit Wolfram-Syndrom haben, empfohlen, sich einem Gentest zu unterziehen, auch wenn sie kein neues Kind planen. For these reasons, it is recommended that all family members of individuals with Wolfram syndrome, even if they do not plan to have new children, undergo genetic testing. По этим причинам рекомендуется, чтобы все члены семьи людей с синдромом Вольфрама прошли генетическое тестирование, даже если они не планируют иметь новых детей.

Bununla beraber, DIDMOAD oldukça nadir görülen bir hastalık, olup Birleşik Krallık'ta prevelansı 1/770.000 canlı doğumdur. с этим|вместе|ДИДМОАД|довольно|редкий|встречаемый|одно|заболевание|являясь|Объединенное|Королевство|преобладание|живой|рождение this|together|DIDMOAD|quite|rare|seen|a|disease|and|United|Kingdom|prevalence|live|birth Mit einer Prävalenz von 1/770.000 Lebendgeburten im Vereinigten Königreich ist DIDMOAD jedoch eine extrem seltene Krankheit. However, DIDMOAD is a very rare disease, with a prevalence of 1 in 770,000 live births in the United Kingdom. Тем не менее, синдром DIDMOAD является довольно редким заболеванием, и его преобладание в Великобритании составляет 1/770000 живорождений.