×

Vi använder kakor för att göra LingQ bättre. Genom att besöka sajten, godkänner du vår cookie policy.


image

7 metrów pod ziemią, 9 MLN za życie dziecka? Prawda i mity o SMA – 7 metrów pod ziemią

9 MLN za życie dziecka? Prawda i mity o SMA – 7 metrów pod ziemią

Zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -

nogami, rękoma. Przestała je wystawiać do

przodu, żeby złapać zabawkę. Powiedziałam mężowi:

Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.

Z jednej strony to jest wielka, ogromna rozpacz,

tragedia,

a z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.

W ostatnich miesiącach w sieci można znaleźć gigantyczne,

wielomilionowe zbiórki na terapie genowe

w Stanach Zjednoczonych. Ty jesteś

jedną z mam, które zdecydowały się

taką zbiórkę uruchomić dla swojej córki.

Cel ambitny. Kwota ponad dziewięciu milionów

złotych.

Co to są za zbiórki?

To są zbiórki na terapię genową

w USA. Terapię, która

ma za zadanie

pomóc dzieciom chorym na rdzeniowy

zanik mięśni. Zwłaszcza tutaj typu pierwszego.

Czyli SMA.

SMA. Tak, dokładnie.

Ma pomóc im w funkcjonowaniu

na przyszłość, tak? Czyli

w w miarę samodzielnym

tutaj oddychaniu,

w chodzeniu czy siedzeniu.

Czym jest to SMA? Co to jest za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni to jest

choroba

nerwowo-mięśniowa,

która objawia się tym, że

w rdzeniu kręgowym zanikają neurony, odpowiadające

za dawanie impulsów do mięśni.

Prowadzi to w ten sposób do zaniku

tych mięśni. Do tego, że one są osłabione

i nie działają tak jak powinny. Nie działają tak

jak u zdrowych dzieci.

Mówi się, że chorzy na SMA

z czasem stają się więźniami swojego

ciała. Czy to jakoś obrazuje

przebieg tej choroby?

Tak. Dlatego że o ile tutaj chorzy na SMA

są ograniczeni często ruchowo, motorycznie,

to nie są ograniczeni, jeżeli chodzi o,

tutaj, intelektualnie, tak? Czyli...

Czyli pełna świadomość.

Tak, pełna świadomość, duża inteligencja.

No po prostu wiedzą, co im jest, co im dolega. Jedyne ograniczenie to ruch.

Czy to się kończy tym, że te osoby

z czasem

siadają na wózku? Czy te ograniczenia są

znacznie dalej idące?

Jeszcze kilka lat temu

chorzy na SMA po prostu umierali,

dzieciaczki, które były diagnozowane,

ten wczesnoniemowlęcy

typ SMA, czyli SMA 1,

bo typów jest aż cztery.

One najczęściej do drugiego roku życia po prostu umierały.

I z czego to wynikało? Dlaczego tak się działo?

Wynikało to z tego, że mięśnie, tutaj, klatki piersiowej

nie funkcjonowały

tak jak trzeba, czyli płuca po prostu się zapadały,

przestały oddychać.

Przestawały oddychać.

Lub mięsień, którym jest też serce, przestał bić.

W jaki sposób wam się udało zdiagnozować

córkę? Jak do tego doszliście, że

ma SMA?

U Mii to był dosyć długi,

długa historia, bo na samym początku

koło trzeciego miesiąca Mia już miała

jakieś tam pierwsze objawy.

Nie podnosiła główki tak jak trzeba w trakcji,

nie podnosiła na brzuszku,

nie lubiła leżeć na brzuszku.

I ja już wtedy wyczuwałam, że coś jest nie w porządku,

no ale chodziliśmy do lekarzy

i cały czas mieliśmy jakieś tam

rady, żeby więcej ją kłaść na tym brzuchu,

żeby podnosić ją w inny sposób, nie

asekurować głowy, wtedy ona poczuje, że

nie mając jej zabezpieczonej od tyłu, że zacznie ją

troszeczkę bardziej

no tutaj walczyć, spinać,

żeby trzymać ją w tym pionie.

Koniec końców

z końcem jakoś grudnia, przed świętami jeszcze właśnie

zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -

nogami, rękoma.

Przestała je wystawiać do przodu, żeby złapać zabawkę

czy łapać karuzelę.

I wtedy udaliśmy się do

neurologa.

I na początku było też wszystko w porządku.

Neurolog nas uspokoił, że

to jest obniżone napięcie mięśniowe,

że należy ją rehabilitować.

Ale ja też,

no, cały czas,

wiadomo, to jest intuicja matki,

drążyłam temat, bo usłyszałam jedno słowo.

Jakie to było słowo?

"Pani dziecko jest wiotkie.

Ma wiotkie mięśnie".

I dla mnie to była taka, zapaliła mi się

taka lampka ostrzegawcza: co to znaczy, że dziecko jest wiotkie?

I zaczęłam właśnie drążyć ten temat.

Czyli nie wróciłaś spokojna od lekarza tylko przeciwnie.

Nie, nie, zaczęłam dalej szukać

odpowiedzi, co to znaczy, że dziecko jest wiotkie,

z czym to się łączy.

No znajdowałam oczywiście tutaj,

znowu temat

hipotonii, obniżonego napięcia mięśniowego.

Mia w tym czasie dostała też wyniki kinazy kreatynowej,

które były lekko podwyższone. Byliśmy uspakajani, że to

nie ma nic wspólnego

jak gdyby z bardzo poważnymi chorobami.

Ja dalej szukałam

i w końcu

na anglojęzycznych stronach znalazłam, że właśnie

kinaza kreatynowa nie ma nic wspólnego

z rdzeniowym zanikiem mięśni, czyli

nawet przy takiej chorobie

ona potrafi być w normie,

potrafi być obniżona, potrafi być podwyższony wynik.

Czyli wtedy po raz pierwszy pomyślałaś o tym, że to może być

SMA?

Tak, wtedy dopiero właśnie

przeczytałam, to była noc, to była trzecia w nocy.

Jak ja przeczytałam, że ten wynik w ogóle się

nie łączy z tą chorobą

to powiedziałam mężowi:

Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.

Rano byliśmy o siódmej w szpitalu,

no i pierwsi lekarze, którzy badali Mię

wyciągnęli te same wnioski

i po prostu dostaliśmy od razu podejrzenie

rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie genetyczne

zostało zrobione, na miejscu pobrana krew.

No i już wtedy tylko czekaliśmy na diagnozę.

Jak długo trzeba było poczekać na wyniki?

My czekaliśmy

trzy tygodnie, zwykle czeka się

od dwóch do dwóch miesięcy. Czyli trzy tygodnie

w takiej kompletnej niepewności.

Jak wspominasz ten czas?

Bardzo ciężko. To były trzy tygodnie, które ja właściwie przepłakałam,

bo ja już wtedy, gdy

lekarze wyciągnęli takie podejrzenie

wiedziałam, że to jest to.

Że nie zawiodła mnie, pierwsze co,

moja intuicja, widząc, że dziecko

nie rozwija się poprawnie, że

jest inaczej niż u zdrowych dzieci, chociaż

nie miałam dziecka przed Mią. To było moje pierwsze dziecko, więc

nie miałam wielkiego porównania, ale

wiedziałam, że coś jest nie tak, że coś jest na rzeczy.

No i zaufałam lekarzom. To są

lekarze, którzy mają do czynienia z dziećmi chorymi na te choroby,

mają duże doświadczenie

i w tym momencie, jeżeli oni podejrzewają

taką chorobę

to ja już wiedziałam, że to jest

praktycznie 99% pewności, że

to jest SMA.

Jak ten czas

zniósł Twój mąż?

Podobnie jak ja. Nawet chyba jest troszeczkę słabszy

psychicznie. On

zniósł o wiele gorzej niż ja, bo

zapłakany jest cały czas, do dzisiaj płacze. To jest taka

córeczka tatusia, prawda? Więc

jest mu bardzo ciężko,

nie może się skupić w pracy, też jemu jest

bardzo ciężko z tego powodu, że właśnie musi iść

i nie może przy niej być, bo ktoś

musi zostać w domu, ktoś musi

też pracować, prawda? Więc...

Ty jesteś na zwolnieniu.

Tak, ja jestem

na razie na urlopie macierzyńskim, więc zajmuję się Mią.

No a on cały czas tęskni.

Kiedy dokładnie poznaliście diagnozę?

30 stycznia.

Pamiętasz ten dzień?

No, pamiętam ten dzień.

Dostaliśmy telefon,

jeszcze słowa własnie pani doktor,

która powiedziała, że to nie jest najlepsze,

bo ja poprosiłam, żeby powiedziała

nam diagnozę przez telefon, czy

tak, czy nie.

Chciałaś wiedzieć jak najszybciej.

No oczywiście.

Czy tak, czy nie, a pani doktor powiedziała:

To nie najlepszy pomysł.

No to ja już wiedziałam po co jadę do szpitala.

Wtedy siostra mnie zawiozła, a ja całą drogę znowu przepłakałam.

I tam na miejscu usłyszałaś diagnozę,

wszystko stało się jasne.

Jak to

wpłynęło na wasze życie?

Odwróciło nasze życie do góry nogami, bo

wiedzieliśmy, że trzeba zacząć działać.

Z jednej strony to jest wielka, ogromna

rozpacz, tragedia.

A z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.

Wiedzieliśmy, że też trzeba właśnie uruchomić tą zbiórkę,

trzeba dopełnić wszelkich formalności, od

orzeczenia o niepełnosprawności

po założenie tej karty ze zdrowiem.

Tutaj też musieliśmy

załatwiać paszport dziecku,

rehabilitację, wentylację,

zakupić sprzęty, których też do dzisiaj zresztą

nie wszystkie mamy.

Rehabilitacja musi się odbywać w domu, żeby

dziecko nie było narażone na infekcję,

bo jeżeli nie daj Boże zachoruje,

to wtedy będzie organizm osłabiony

i jej stan może się radykalnie zmienić z godziny na godzinę.

Jak często ta rehabilitacja się odbywa?

My mamy teraz rehabilitację w ramach

Narodowego Funduszu Zdrowia dwa razy w tygodniu.

Dodatkowo musi dojść dodatkowe dwa dni, właśnie

w ramach tej wentylacji.

Czyli to już jest prywatnie, tak? Te dwa dni?

My mamy tak, na razie mamy dwa dni

w ramach Narodowego Funduszu i dwa dni prywatnie.

Im więcej, tym lepiej dla Mii.

Wam na szczęście, no stosunkowo

bardzo wcześnie udało się zdiagnozować Mię.

Co to oznacza dla niej? To dobra wiadomość.

Stosunkowo wcześnie i nie, bo

z perspektywy teraz czasu

mogę sobie

powiedzieć, że mogłam robić jeszcze więcej -

może i kilka miesięcy wcześniej, kiedy już były

te pierwsze problemy z główką.

Z główką, tak? Te pierwsze objawy.

Mogłam też...

No ale jednocześnie lekarze mówili...

No tak, tak,

Mia jest w dość

relatywnie dobrym stanie jak na tą chorobę.

Co to oznacza? To, że je samodzielnie,

oddycha samodzielnie,

tutaj jeszcze nie mamy tych problemów z oddychaniem,

z wydzielinami, także

Mia też w miarę się porusza.

W takim sensie, że obraca się gdzieś tam

lekko na boczek, wyciągnie rączkę,

ruszy nóżką.

To oznacza tyle, że im

wcześniej dostanie szansę

na terapię genową,

tym większe szanse ma na normalne funkcjonowanie,

czyli na to, że usiądzie,

na to, że może chodzić nawet, tak?

Czyli, no, dla mnie jest to ogromna szansa,

dla niej to jest ogromna szansa, bo...

Dla ciebie wielka nadzieja.

Dla mnie wielka nadzieja.

Tu ważna kwestia.

Wy zdecydowaliście się, podobnie jak inni rodzice, na to, by

zbierać pieniądze na terapię

genową w Stanach Zjednoczonych. Ale warto

podkreślić, że lek na SMA jest także dostępny w Polsce. Co więcej,

Polska jako jeden z niewielu krajów

całkowicie refunduje ten lek.

Dlaczego więc wy decydujecie się na to, żeby,

zbierać pieniądze na terapie genową? Dlaczego

to jest lepsze rozwiązanie?

W Polsce refundowany jest lek

spinraza. Dzięki społeczności

SMA, która o to bardzo długo walczyła.

Od niedawna, tak?

Od niedawna, tak, od 2019 roku.

Jest to olbrzymia szansa

dla wszystkich dzieci

chorych na SMA, nie tylko takich nowo zdiagnozowanych.

Też dla tych, które są starsze.

Też dla tych ludzi, którzy mają

rdzeniowy zanik mięśni typu trzeciego

czy czwartego, a nie są jeszcze zdiagnozowani.

Czyli nie wiedzą o tym, że są chorzy.

Ten lek to jest podkreślane

praktycznie wszędzie, że hamuje rozwój choroby.

Owszem, on hamuje rozwój choroby, on

często też bardzo dzieciom pomaga.

Poprawia funkcjonowanie dzieciaczków, tylko

pierwsza rzecz ważna to jest to, że

nigdy nie wiemy, jak ten lek zadziała na

jakieś dziecko, tak?

Nie działa na wszystkie?

Nie działa na wszystkie tak samo.

Możemy mówić o tym, że spinraza działa

w większości, poprawia funkcjonowanie.

Natomiast nie zapomnijmy

o tym, że jest też mniejszość, na którą nie działa

i tego funkcjonowania wcale nie poprawia.

To jest pierwsza rzecz. Druga rzecz

jest taka, że to jest lek refundowany

decyzją ministra

przez dwa lata,

czyli od teraz jeszcze rok,

ale nigdy nie mamy pewności,

czy ten lek będzie refundowany dalej, co się z nim stanie.

Mamy wiele przykładów leków,

które zostają skreślone z listy

refundowanych leków.

Czy to z powodów, że

trafia na tą listę inny lek,

zastępczy, czy też dlatego, że

po prostu budżet państwa

nie jest w stanie tych

kosztów ponieść, tak?

A tu też warto zaznaczyć, że

to nie jest tani lek.

To nie jest tani lek.

Ile on kosztuje?

Nusinersen, spinraza, kosztuje

aż 95 tysięcy euro

za jedną dawkę. W przeliczeniu teraz

na to, że każde z dzieci,

każdy w ogóle z dorosłych, każda osoba chora na rdzeniowy zanik mięśni potrzebuje

co cztery miesiące spinrazę.

No to daje to ogromną sumę.

To jest ponad milion złotych

co rok. Bez tego leku

dzieci są skazane na śmierć.

Dlatego tutaj jest

trzecia strona tego, że terapia genowa

to jest, o ile kosztowna terapia

to jest to wlew

jednorazowy.

Jeden raz na całe życie, przynajmniej

jak podają na razie te badania.

Jeden raz na całe życie.

I moim zdaniem jest to i finansowo bardziej korzystne

dla państw, które może kiedyś będą chciały

wprowadzić terapię genową i też ją refundować.

I przede wszystkim nie zapomnijmy też

o komforcie, bo

o ile teraz Mia jest mała i nie ma świadomości tego,

co się dzieje i jak ten zabieg wygląda,

tak

myślę, że za kilka miesięcy

Mia już nie będzie,

nie będzie dla niej to wcale fajne wydarzenie.

Ta punkcja do rdzenia kręgowego

nie będzie ani miła, ani przyjemna.

To są po prostu wkłucia do kręgosłupa, tak?

Tak, to jest wkłucie

przy znieczuleniu miejscowym.

Tylko to też nie jest jednorazowe wkłucie. Jeżeli się uda,

uda się za pierwszym razem, będzie jednorazowe.

Ostatnim razem Mia miała dwa wkłucia.

Znam sytuacje, kiedy dochodziło do dwudziestu wkłuć.

Dzieci, no dzieci

bardzo ciężko przez to przechodzą, to jest trauma.

No i wcale się nie dziwię, prawda?

Więc im większa świadomość dziecka, tym

gorzej przez ten zabieg przechodzi.

I to jest kolejny powód, dla którego decydujecie się na terapię

genową w Stanach Zjednoczonych.

A jak ona działa? Na czym to polega?

Czy chodzi o

wymianę wadliwego genu czy o coś zupełnie innego?

Wiesz co, to zostało źle w ogóle

nazwane od samego początku, bo

w tłumaczeniu właśnie to było

gene replacement therapy.

No właśnie.

Ale to nie jest żadne zastąpienie genu,

to nie jest żadne wszczepienie nowego genu,

to nie jest żadna ingerencja

w ogóle w gen.

Terapia genowa polega na tym, że w tym

leku, zolgensma, znajduje się wirus, który

ma aktywować

neurony

do produkcji białka.

Tego samego, za który jest odpowiedzialny

uszkodzony gen.

I wtedy ten wirus,

no, aktywuje i te komórki zaczynają działać,

zaczynają wysyłać impulsy do mięśni.

Mięśnie zaczynają też

funkcjonować prawidłowo.

Więc jak gdyby tutaj

często jest spotykany ten błąd, że jest jakieś wszczepienie,

że to jest jakieś zastępowanie genu.

Nie ma to nic naprawdę wspólnego z tym.

Ja mam takie poczucie w ogóle, że wokół tej choroby

sporo mitów się wykształciło, powstało.

Jest ich więcej. Jakie są jakieś takie

najważniejsze, z którymi się spotykasz?

No chyba najważniejszym mitem jest ten,

że

terapia genowa

jest eliksirem

magicznym, eliksirem zdrowia, tak?

Bo

niestety terapia genowa...

Rzeczywistość nie jest taka piękna.

Rzeczywistość nie jest taka kolorowa.

Ja też, nie jesteśmy

na dzień dzisiejszy jak gdyby też w stanie powiedzieć,

jak super efekty ma terapia genowa, bo

była po prostu przeprowadzona...

Badanie kliniczne było przeprowadzone ma

dość małej ilości dzieci.

68 osób.

Dokładnie, więc

relatywnie to nie jest duża ilość, żeby

zrobić z tego

wielkie badanie i zobaczyć jaka

jest skuteczność tego leku. Niemniej jednak

można wyprowadzić taki wniosek, że

lek na tych dzieciach badanych wywołał naprawdę fajne

rezultaty.

Mitem jest właśnie to, że

to jest eliksir

ten, jak to ja zawsze nazywam, "magiczny",

który spowoduje, że dziecko,

dziecko właśnie w takim bardzo złym stanie

klinicznym

będzie biegało czy chodziło.

Każdy z rodziców, każdy z nas,

ma tą samą nadzieję - i ja, i inni rodzice,

że dziecko czy usiądzie,

czy będzie właśnie chodzić.

Prawda jest taka, że terapia genowa nie cofa

tego, co już zaszło w organizmie, czyli

wszelkie uszkodzenia, jakie w organizmie już są,

to nawet po terapii genowej

one dalej będą.

Jeżeli dziecko nie oddycha

samo czy nie je samo, terapia

genowa, no, raczej nie będzie miała

tutaj olbrzymich rezultatów, że dziecko

nagle będzie, no nagle będzie

to możliwe, tak?

Na pewno jest to

olbrzymia nadzieja dla dzieci, które

właśnie funkcjonują same, które jedzą same,

które oddychają same.

W ogóle trzeba

popatrzeć na dzieciaczki, które dostają

jeszcze ten lek przedobjawowo, bo tak

jest właśnie w Ameryce.

Jeszcze przedobjawowo zapodana

terapia genowa czy też nawet spinraza...

Czyli są badane przesiewowo?

Przesiewowo, tak.

Ten lek zapodany przedobjawowo

powoduje, że dzieci

funkcjonują jak zdrowe.

A u nas niestety nie ma takich badań.

To jest

największy chyba problem

i no tutaj społeczność SMA stara się, żeby

te badania przesiewowe zostały wprowadzone.

Też bym sobie tego życzyła, bo

gdyby te badania były i gdyby ja i mężem,

gdybyśmy wiedzieli, że jesteśmy

nosicielami uszkodzonego genu, to tak

pejoratywnie brzmi, wiem, ale

tak to się niestety nazywa...

To sytuacja byłaby zupełnie inna.

Zupełnie inna.

Wiedzielibyśmy od samego początku, co robić.

Postaralibyśmy się też czy też o terapię,

czy nawet o nusinersen

w pierwszym miesiącu życia Mii,

no i mielibyśmy dziecko, które funkcjonowałoby

jak zdrowe, które miałoby szanse.

Jasne.

Ale nadzieja jest wielka i szanse oczywiście

są wielkie. Natalia, bardzo dziękuję za rozmowę.

Trzymam oczywiście kciuki

za zbiórkę, oczywiście podlinkujemy ją pod filmem.

Podobnie jak zbiórki

innych dzieci, które także potrzebują Waszej pomocy, potrzebują

Waszego wsparcia. Jeśli macie więc ochotę wesprzeć

którąś ze zbiórek, bardzo gorąco

Was do tego zachęcamy. I pamiętajcie, że siłą

tych gigantycznych zbiórek wcale nie są

wysokie kwoty, ale liczba osób, które

na ten gest się decydują. Wielkie dzięki raz jeszcze.

Dziękuję bardzo.


9 MLN za życie dziecka? Prawda i mity o SMA – 7 metrów pod ziemią 9 MLN for a child's life? Truth and myths about SMA - 7 meters underground

Zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -

nogami, rękoma. Przestała je wystawiać do

przodu, żeby złapać zabawkę. Powiedziałam mężowi:

Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.

Z jednej strony to jest wielka, ogromna rozpacz,

tragedia,

a z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.

W ostatnich miesiącach w sieci można znaleźć gigantyczne,

wielomilionowe zbiórki na terapie genowe

w Stanach Zjednoczonych. Ty jesteś

jedną z mam, które zdecydowały się

taką zbiórkę uruchomić dla swojej córki.

Cel ambitny. Kwota ponad dziewięciu milionów

złotych.

Co to są za zbiórki?

To są zbiórki na terapię genową

w USA. Terapię, która

ma za zadanie

pomóc dzieciom chorym na rdzeniowy

zanik mięśni. Zwłaszcza tutaj typu pierwszego.

Czyli SMA.

SMA. Tak, dokładnie.

Ma pomóc im w funkcjonowaniu

na przyszłość, tak? Czyli

w w miarę samodzielnym

tutaj oddychaniu,

w chodzeniu czy siedzeniu.

Czym jest to SMA? Co to jest za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni to jest

choroba

nerwowo-mięśniowa,

która objawia się tym, że

w rdzeniu kręgowym zanikają neurony, odpowiadające

za dawanie impulsów do mięśni.

Prowadzi to w ten sposób do zaniku

tych mięśni. Do tego, że one są osłabione

i nie działają tak jak powinny. Nie działają tak

jak u zdrowych dzieci.

Mówi się, że chorzy na SMA

z czasem stają się więźniami swojego

ciała. Czy to jakoś obrazuje

przebieg tej choroby?

Tak. Dlatego że o ile tutaj chorzy na SMA

są ograniczeni często ruchowo, motorycznie,

to nie są ograniczeni, jeżeli chodzi o,

tutaj, intelektualnie, tak? Czyli...

Czyli pełna świadomość.

Tak, pełna świadomość, duża inteligencja.

No po prostu wiedzą, co im jest, co im dolega. Jedyne ograniczenie to ruch.

Czy to się kończy tym, że te osoby

z czasem

siadają na wózku? Czy te ograniczenia są

znacznie dalej idące?

Jeszcze kilka lat temu

chorzy na SMA po prostu umierali,

dzieciaczki, które były diagnozowane,

ten wczesnoniemowlęcy

typ SMA, czyli SMA 1,

bo typów jest aż cztery.

One najczęściej do drugiego roku życia po prostu umierały.

I z czego to wynikało? Dlaczego tak się działo?

Wynikało to z tego, że mięśnie, tutaj, klatki piersiowej

nie funkcjonowały

tak jak trzeba, czyli płuca po prostu się zapadały,

przestały oddychać.

Przestawały oddychać.

Lub mięsień, którym jest też serce, przestał bić.

W jaki sposób wam się udało zdiagnozować

córkę? Jak do tego doszliście, że

ma SMA?

U Mii to był dosyć długi,

długa historia, bo na samym początku

koło trzeciego miesiąca Mia już miała

jakieś tam pierwsze objawy.

Nie podnosiła główki tak jak trzeba w trakcji,

nie podnosiła na brzuszku,

nie lubiła leżeć na brzuszku.

I ja już wtedy wyczuwałam, że coś jest nie w porządku,

no ale chodziliśmy do lekarzy

i cały czas mieliśmy jakieś tam

rady, żeby więcej ją kłaść na tym brzuchu,

żeby podnosić ją w inny sposób, nie

asekurować głowy, wtedy ona poczuje, że

nie mając jej zabezpieczonej od tyłu, że zacznie ją

troszeczkę bardziej

no tutaj walczyć, spinać,

żeby trzymać ją w tym pionie.

Koniec końców

z końcem jakoś grudnia, przed świętami jeszcze właśnie

zauważyłam, że coraz mniej rusza kończynami -

nogami, rękoma.

Przestała je wystawiać do przodu, żeby złapać zabawkę

czy łapać karuzelę.

I wtedy udaliśmy się do

neurologa.

I na początku było też wszystko w porządku.

Neurolog nas uspokoił, że

to jest obniżone napięcie mięśniowe,

że należy ją rehabilitować.

Ale ja też,

no, cały czas,

wiadomo, to jest intuicja matki,

drążyłam temat, bo usłyszałam jedno słowo.

Jakie to było słowo?

"Pani dziecko jest wiotkie.

Ma wiotkie mięśnie".

I dla mnie to była taka, zapaliła mi się

taka lampka ostrzegawcza: co to znaczy, że dziecko jest wiotkie?

I zaczęłam właśnie drążyć ten temat.

Czyli nie wróciłaś spokojna od lekarza tylko przeciwnie.

Nie, nie, zaczęłam dalej szukać

odpowiedzi, co to znaczy, że dziecko jest wiotkie,

z czym to się łączy.

No znajdowałam oczywiście tutaj,

znowu temat

hipotonii, obniżonego napięcia mięśniowego.

Mia w tym czasie dostała też wyniki kinazy kreatynowej,

które były lekko podwyższone. Byliśmy uspakajani, że to

nie ma nic wspólnego

jak gdyby z bardzo poważnymi chorobami.

Ja dalej szukałam

i w końcu

na anglojęzycznych stronach znalazłam, że właśnie

kinaza kreatynowa nie ma nic wspólnego

z rdzeniowym zanikiem mięśni, czyli

nawet przy takiej chorobie

ona potrafi być w normie,

potrafi być obniżona, potrafi być podwyższony wynik.

Czyli wtedy po raz pierwszy pomyślałaś o tym, że to może być

SMA?

Tak, wtedy dopiero właśnie

przeczytałam, to była noc, to była trzecia w nocy.

Jak ja przeczytałam, że ten wynik w ogóle się

nie łączy z tą chorobą

to powiedziałam mężowi:

Pakujemy walizkę, jedziemy do szpitala na diagnostykę.

Rano byliśmy o siódmej w szpitalu,

no i pierwsi lekarze, którzy badali Mię

wyciągnęli te same wnioski

i po prostu dostaliśmy od razu podejrzenie

rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie genetyczne

zostało zrobione, na miejscu pobrana krew.

No i już wtedy tylko czekaliśmy na diagnozę.

Jak długo trzeba było poczekać na wyniki?

My czekaliśmy

trzy tygodnie, zwykle czeka się

od dwóch do dwóch miesięcy. Czyli trzy tygodnie

w takiej kompletnej niepewności.

Jak wspominasz ten czas?

Bardzo ciężko. To były trzy tygodnie, które ja właściwie przepłakałam,

bo ja już wtedy, gdy

lekarze wyciągnęli takie podejrzenie

wiedziałam, że to jest to.

Że nie zawiodła mnie, pierwsze co,

moja intuicja, widząc, że dziecko

nie rozwija się poprawnie, że

jest inaczej niż u zdrowych dzieci, chociaż

nie miałam dziecka przed Mią. To było moje pierwsze dziecko, więc

nie miałam wielkiego porównania, ale

wiedziałam, że coś jest nie tak, że coś jest na rzeczy.

No i zaufałam lekarzom. To są

lekarze, którzy mają do czynienia z dziećmi chorymi na te choroby,

mają duże doświadczenie

i w tym momencie, jeżeli oni podejrzewają

taką chorobę

to ja już wiedziałam, że to jest

praktycznie 99% pewności, że

to jest SMA.

Jak ten czas

zniósł Twój mąż?

Podobnie jak ja. Nawet chyba jest troszeczkę słabszy

psychicznie. On

zniósł o wiele gorzej niż ja, bo

zapłakany jest cały czas, do dzisiaj płacze. To jest taka

córeczka tatusia, prawda? Więc

jest mu bardzo ciężko,

nie może się skupić w pracy, też jemu jest

bardzo ciężko z tego powodu, że właśnie musi iść

i nie może przy niej być, bo ktoś

musi zostać w domu, ktoś musi

też pracować, prawda? Więc...

Ty jesteś na zwolnieniu.

Tak, ja jestem

na razie na urlopie macierzyńskim, więc zajmuję się Mią.

No a on cały czas tęskni.

Kiedy dokładnie poznaliście diagnozę?

30 stycznia.

Pamiętasz ten dzień?

No, pamiętam ten dzień.

Dostaliśmy telefon,

jeszcze słowa własnie pani doktor,

która powiedziała, że to nie jest najlepsze,

bo ja poprosiłam, żeby powiedziała

nam diagnozę przez telefon, czy

tak, czy nie.

Chciałaś wiedzieć jak najszybciej.

No oczywiście.

Czy tak, czy nie, a pani doktor powiedziała:

To nie najlepszy pomysł.

No to ja już wiedziałam po co jadę do szpitala.

Wtedy siostra mnie zawiozła, a ja całą drogę znowu przepłakałam.

I tam na miejscu usłyszałaś diagnozę,

wszystko stało się jasne.

Jak to

wpłynęło na wasze życie?

Odwróciło nasze życie do góry nogami, bo

wiedzieliśmy, że trzeba zacząć działać.

Z jednej strony to jest wielka, ogromna

rozpacz, tragedia.

A z drugiej strony trzeba szukać w sobie siły, żeby walczyć.

Wiedzieliśmy, że też trzeba właśnie uruchomić tą zbiórkę,

trzeba dopełnić wszelkich formalności, od

orzeczenia o niepełnosprawności

po założenie tej karty ze zdrowiem.

Tutaj też musieliśmy

załatwiać paszport dziecku,

rehabilitację, wentylację,

zakupić sprzęty, których też do dzisiaj zresztą

nie wszystkie mamy.

Rehabilitacja musi się odbywać w domu, żeby

dziecko nie było narażone na infekcję,

bo jeżeli nie daj Boże zachoruje,

to wtedy będzie organizm osłabiony

i jej stan może się radykalnie zmienić z godziny na godzinę.

Jak często ta rehabilitacja się odbywa?

My mamy teraz rehabilitację w ramach

Narodowego Funduszu Zdrowia dwa razy w tygodniu.

Dodatkowo musi dojść dodatkowe dwa dni, właśnie

w ramach tej wentylacji.

Czyli to już jest prywatnie, tak? Te dwa dni?

My mamy tak, na razie mamy dwa dni

w ramach Narodowego Funduszu i dwa dni prywatnie.

Im więcej, tym lepiej dla Mii.

Wam na szczęście, no stosunkowo

bardzo wcześnie udało się zdiagnozować Mię.

Co to oznacza dla niej? To dobra wiadomość.

Stosunkowo wcześnie i nie, bo

z perspektywy teraz czasu

mogę sobie

powiedzieć, że mogłam robić jeszcze więcej -

może i kilka miesięcy wcześniej, kiedy już były

te pierwsze problemy z główką.

Z główką, tak? Te pierwsze objawy.

Mogłam też...

No ale jednocześnie lekarze mówili...

No tak, tak,

Mia jest w dość

relatywnie dobrym stanie jak na tą chorobę.

Co to oznacza? To, że je samodzielnie,

oddycha samodzielnie,

tutaj jeszcze nie mamy tych problemów z oddychaniem,

z wydzielinami, także

Mia też w miarę się porusza.

W takim sensie, że obraca się gdzieś tam

lekko na boczek, wyciągnie rączkę,

ruszy nóżką.

To oznacza tyle, że im

wcześniej dostanie szansę

na terapię genową,

tym większe szanse ma na normalne funkcjonowanie,

czyli na to, że usiądzie,

na to, że może chodzić nawet, tak?

Czyli, no, dla mnie jest to ogromna szansa,

dla niej to jest ogromna szansa, bo...

Dla ciebie wielka nadzieja.

Dla mnie wielka nadzieja.

Tu ważna kwestia.

Wy zdecydowaliście się, podobnie jak inni rodzice, na to, by

zbierać pieniądze na terapię

genową w Stanach Zjednoczonych. Ale warto

podkreślić, że lek na SMA jest także dostępny w Polsce. Co więcej,

Polska jako jeden z niewielu krajów

całkowicie refunduje ten lek.

Dlaczego więc wy decydujecie się na to, żeby,

zbierać pieniądze na terapie genową? Dlaczego

to jest lepsze rozwiązanie?

W Polsce refundowany jest lek

spinraza. Dzięki społeczności

SMA, która o to bardzo długo walczyła.

Od niedawna, tak?

Od niedawna, tak, od 2019 roku.

Jest to olbrzymia szansa

dla wszystkich dzieci

chorych na SMA, nie tylko takich nowo zdiagnozowanych.

Też dla tych, które są starsze.

Też dla tych ludzi, którzy mają

rdzeniowy zanik mięśni typu trzeciego

czy czwartego, a nie są jeszcze zdiagnozowani.

Czyli nie wiedzą o tym, że są chorzy.

Ten lek to jest podkreślane

praktycznie wszędzie, że hamuje rozwój choroby.

Owszem, on hamuje rozwój choroby, on

często też bardzo dzieciom pomaga.

Poprawia funkcjonowanie dzieciaczków, tylko

pierwsza rzecz ważna to jest to, że

nigdy nie wiemy, jak ten lek zadziała na

jakieś dziecko, tak?

Nie działa na wszystkie?

Nie działa na wszystkie tak samo.

Możemy mówić o tym, że spinraza działa

w większości, poprawia funkcjonowanie.

Natomiast nie zapomnijmy

o tym, że jest też mniejszość, na którą nie działa

i tego funkcjonowania wcale nie poprawia.

To jest pierwsza rzecz. Druga rzecz

jest taka, że to jest lek refundowany

decyzją ministra

przez dwa lata,

czyli od teraz jeszcze rok,

ale nigdy nie mamy pewności,

czy ten lek będzie refundowany dalej, co się z nim stanie.

Mamy wiele przykładów leków,

które zostają skreślone z listy

refundowanych leków.

Czy to z powodów, że

trafia na tą listę inny lek,

zastępczy, czy też dlatego, że

po prostu budżet państwa

nie jest w stanie tych

kosztów ponieść, tak?

A tu też warto zaznaczyć, że

to nie jest tani lek.

To nie jest tani lek.

Ile on kosztuje?

Nusinersen, spinraza, kosztuje

aż 95 tysięcy euro

za jedną dawkę. W przeliczeniu teraz

na to, że każde z dzieci,

każdy w ogóle z dorosłych, każda osoba chora na rdzeniowy zanik mięśni potrzebuje

co cztery miesiące spinrazę.

No to daje to ogromną sumę.

To jest ponad milion złotych

co rok. Bez tego leku

dzieci są skazane na śmierć.

Dlatego tutaj jest

trzecia strona tego, że terapia genowa

to jest, o ile kosztowna terapia

to jest to wlew

jednorazowy.

Jeden raz na całe życie, przynajmniej

jak podają na razie te badania.

Jeden raz na całe życie.

I moim zdaniem jest to i finansowo bardziej korzystne

dla państw, które może kiedyś będą chciały

wprowadzić terapię genową i też ją refundować.

I przede wszystkim nie zapomnijmy też

o komforcie, bo

o ile teraz Mia jest mała i nie ma świadomości tego,

co się dzieje i jak ten zabieg wygląda,

tak

myślę, że za kilka miesięcy

Mia już nie będzie,

nie będzie dla niej to wcale fajne wydarzenie.

Ta punkcja do rdzenia kręgowego

nie będzie ani miła, ani przyjemna.

To są po prostu wkłucia do kręgosłupa, tak?

Tak, to jest wkłucie

przy znieczuleniu miejscowym.

Tylko to też nie jest jednorazowe wkłucie. Jeżeli się uda,

uda się za pierwszym razem, będzie jednorazowe.

Ostatnim razem Mia miała dwa wkłucia.

Znam sytuacje, kiedy dochodziło do dwudziestu wkłuć.

Dzieci, no dzieci

bardzo ciężko przez to przechodzą, to jest trauma.

No i wcale się nie dziwię, prawda?

Więc im większa świadomość dziecka, tym

gorzej przez ten zabieg przechodzi.

I to jest kolejny powód, dla którego decydujecie się na terapię

genową w Stanach Zjednoczonych.

A jak ona działa? Na czym to polega?

Czy chodzi o

wymianę wadliwego genu czy o coś zupełnie innego?

Wiesz co, to zostało źle w ogóle

nazwane od samego początku, bo

w tłumaczeniu właśnie to było

gene replacement therapy.

No właśnie.

Ale to nie jest żadne zastąpienie genu,

to nie jest żadne wszczepienie nowego genu,

to nie jest żadna ingerencja

w ogóle w gen.

Terapia genowa polega na tym, że w tym

leku, zolgensma, znajduje się wirus, który

ma aktywować

neurony

do produkcji białka.

Tego samego, za który jest odpowiedzialny

uszkodzony gen.

I wtedy ten wirus,

no, aktywuje i te komórki zaczynają działać,

zaczynają wysyłać impulsy do mięśni.

Mięśnie zaczynają też

funkcjonować prawidłowo.

Więc jak gdyby tutaj

często jest spotykany ten błąd, że jest jakieś wszczepienie,

że to jest jakieś zastępowanie genu.

Nie ma to nic naprawdę wspólnego z tym.

Ja mam takie poczucie w ogóle, że wokół tej choroby

sporo mitów się wykształciło, powstało.

Jest ich więcej. Jakie są jakieś takie

najważniejsze, z którymi się spotykasz?

No chyba najważniejszym mitem jest ten,

że

terapia genowa

jest eliksirem

magicznym, eliksirem zdrowia, tak?

Bo

niestety terapia genowa...

Rzeczywistość nie jest taka piękna.

Rzeczywistość nie jest taka kolorowa.

Ja też, nie jesteśmy

na dzień dzisiejszy jak gdyby też w stanie powiedzieć,

jak super efekty ma terapia genowa, bo

była po prostu przeprowadzona...

Badanie kliniczne było przeprowadzone ma

dość małej ilości dzieci.

68 osób.

Dokładnie, więc

relatywnie to nie jest duża ilość, żeby

zrobić z tego

wielkie badanie i zobaczyć jaka

jest skuteczność tego leku. Niemniej jednak

można wyprowadzić taki wniosek, że

lek na tych dzieciach badanych wywołał naprawdę fajne

rezultaty.

Mitem jest właśnie to, że

to jest eliksir

ten, jak to ja zawsze nazywam, "magiczny",

który spowoduje, że dziecko,

dziecko właśnie w takim bardzo złym stanie

klinicznym

będzie biegało czy chodziło.

Każdy z rodziców, każdy z nas,

ma tą samą nadzieję - i ja, i inni rodzice,

że dziecko czy usiądzie,

czy będzie właśnie chodzić.

Prawda jest taka, że terapia genowa nie cofa

tego, co już zaszło w organizmie, czyli

wszelkie uszkodzenia, jakie w organizmie już są,

to nawet po terapii genowej

one dalej będą.

Jeżeli dziecko nie oddycha

samo czy nie je samo, terapia

genowa, no, raczej nie będzie miała

tutaj olbrzymich rezultatów, że dziecko

nagle będzie, no nagle będzie

to możliwe, tak?

Na pewno jest to

olbrzymia nadzieja dla dzieci, które

właśnie funkcjonują same, które jedzą same,

które oddychają same.

W ogóle trzeba

popatrzeć na dzieciaczki, które dostają

jeszcze ten lek przedobjawowo, bo tak

jest właśnie w Ameryce.

Jeszcze przedobjawowo zapodana

terapia genowa czy też nawet spinraza...

Czyli są badane przesiewowo?

Przesiewowo, tak.

Ten lek zapodany przedobjawowo

powoduje, że dzieci

funkcjonują jak zdrowe.

A u nas niestety nie ma takich badań.

To jest

największy chyba problem

i no tutaj społeczność SMA stara się, żeby

te badania przesiewowe zostały wprowadzone.

Też bym sobie tego życzyła, bo

gdyby te badania były i gdyby ja i mężem,

gdybyśmy wiedzieli, że jesteśmy

nosicielami uszkodzonego genu, to tak

pejoratywnie brzmi, wiem, ale

tak to się niestety nazywa...

To sytuacja byłaby zupełnie inna.

Zupełnie inna.

Wiedzielibyśmy od samego początku, co robić.

Postaralibyśmy się też czy też o terapię,

czy nawet o nusinersen

w pierwszym miesiącu życia Mii,

no i mielibyśmy dziecko, które funkcjonowałoby

jak zdrowe, które miałoby szanse.

Jasne.

Ale nadzieja jest wielka i szanse oczywiście

są wielkie. Natalia, bardzo dziękuję za rozmowę.

Trzymam oczywiście kciuki

za zbiórkę, oczywiście podlinkujemy ją pod filmem.

Podobnie jak zbiórki

innych dzieci, które także potrzebują Waszej pomocy, potrzebują

Waszego wsparcia. Jeśli macie więc ochotę wesprzeć

którąś ze zbiórek, bardzo gorąco

Was do tego zachęcamy. I pamiętajcie, że siłą

tych gigantycznych zbiórek wcale nie są

wysokie kwoty, ale liczba osób, które

na ten gest się decydują. Wielkie dzięki raz jeszcze.

Dziękuję bardzo.